Projekte

Rekrutierung und Phänotypisierung von Patienten, Dokumentation in web-basiertem Register, Dokumentation des natürlichen Verlaufes und Durchführung kontrollierter klinischer Studien.

Universität München

Entwicklung einfacher und hoch sensitiver Verfahren zur Quantifizierung der fünf Atmungskettenkomplexe in Patientenproben, sowie Screening der Patienten des Konsortiums mittels des neuen Protokolls.

Universität Frankfurt

Aufbau von Methoden zur Analyse abnormaler Teilung und Fusion von Mitochondrien in menschlichen Zellen, zur Diagnostik und Verlaufskontrolle mitochondrialer Erkrankungen.

Universität Tübingen

Vorhalten innovativer und neuester Technologie zur molekularen Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen.

Technische Universität München

Einsatz des Bayes´schen Wahrscheinlichkeitstheorems für die Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen, insbesondere zur Abgrenzung und Spezifizierung unterschiedlicher Phänotypen, um die Entdeckung grundlegender genetischer Defekte zu unterstützen.

Charité Berlin

Test von pharmakologischen Therapieansätzen in der Zellkultur.

Technische Universität München

Aufklärung der Mechanismen der Anreicherung von Mutationen der mtDNA zur Entwicklung von Gegenstrategien.

Universität Jena

Anlage einer biologischen Probensammlung zur Nutzung durch die Netzwerkpartner.

Technische Universität München

Anlage einer Myoblastenkultur zur Nutzung durch die Netzwerkpartner.

Universität München

CMR-basierte Diagnostik von Kardiomyopathien bei Patienten mit mitochondrialen Myopathien.

Robert-Bosch-Krankenhaus Stuttgart