mitoREGISTER:
Horizontales klinisches Netzwerk & Register des deutschen Netzwerks für Mitochondriale Erkrankungen
Stand der Forschung
Die mitochondrialen Erkrankungen sind selten, ausgesprochen heterogen und reichen von fatalen multisystemischen Syndromen bei Kindern, über neurologische Krankheitsbilder bei Erwachsenen, bis hin zu milderen oligosymptomatischen Varianten im Alter. Die Verläufe sind oft chronisch, die Mortalität deutlich erhöht. Der enorme Fortschritt in der Definition und Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen sowie in der Aufklärung der molekularen Mechanismen hat sich bislang nicht in wesentlichen Verbesserungen der Therapiemöglichkeiten niedergeschlagen, ganz zu schweigen von ursächlichen Therapien. Dies ist insofern besonders bedauerlich, als das primär funktionelle Energiedefizit prinzipiell reparabel erscheint. Das Fehlen therapeutischer Optionen erscheint somit nicht durch prinzipielle biologische Limitationen bedingt, sondern eher durch "paramedizinische" Hürden. Die Seltenheit und Heterogenität der Erkrankungen und das inkomplette diagnostische Armamentarium tragen zum Fehlen von umfassenden Patientenregistern, longitudinalen klinischen Daten und kontrollierten Studien bei. Diese Defizite bestehen weltweit, und auch in anderen Ländern (u.a. England, Italien, USA) formieren sich deswegen entsprechende mitochondriale Netze.
Ziele des Projektes
Das Hauptziel des Teilprojektes ist die Rekrutierung und standardisierte Phänotypisierung von 250 Patienten mit seltenen mitochondrialen Erkrankungen pro Jahr und die Implementierung und Instandsetzung eines klinischen Registers. Die zentralisierte Registerstruktur wird durch Zusammenführung lokaler Patienten-Sammlungen zum Aufbau einer großen Patienten-Kohorte führen, die essentiell für weitere klinische und grundlagenwissenschaftliche Forschungs-Projekte ist. Zusammen mit den entsprechenden Biobanken wird das Register die Voraussetzungen für morphologische, biochemische und genetische Profile, sowie für Genotyp-Phänotyp-Korrelationen schaffen. Darüber hinaus wird es longitudinale Studien zum natürlichen Verlauf mitochondrialer Erkrankungen ermöglichen und zum Design zukünftiger klinischer Studien beitragen. Das Register ist essentiell für alle mitoNET-Teilprojekte, damit qualitative hochwertige Phänotyp-Daten zur Korrelation mit den wissenschaftlichen Ergebnissen zur Verfügung stehen. Auf lange Sicht wird das Register dazu beitragen, die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten in der Versorgung von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen zu verbessern.
Projektmanagement und Kontaktadresse:
Thomas Klopstock, Prof. Dr. med. (Principal Investigator)
Department of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
University of München
Ziemssenstr. 1, 80336 München
Tel: +49-89-5160-7470
Fax: +49-89-5160-7402
E-mail: thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
Klaus A. Kuhn, Prof. Dr. med.
Institute for Medical Statistics and Epidemiology (IMSE)
Technical University München
Ismaningerstr. 22, 81675 München
Tel: ++49-89-4140-4320
Fax: ++49-89-4140-4850
E-mail: klaus.kuhn@tum.de
