Ziele

Aufgaben

  1. Verstärkte Fokussierung des Bewusstseins auf mitochondriale Erkrankungen.
  2. Verbesserung der klinischen Betreuung von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen.
  3. Förderung des Austausches zwischen klinischer Forschung und Grundlagenforschung.
  4. Verbesserung der Möglichkeiten zur Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen.
  5. Aufbau eines web-basierten Registers klinischer Daten und einer Bank mit biologischem Material.
  6. Erforschung neuer Behandlungsoptionen.

Zusammenfassung

Das Hauptziel von mitoNET ist die Etablierung eines Netzwerks von klinischen Zentren, um die medizinische Versorgung von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen zu verbessern. Die Teilschritte um dies zu erreichen sind:

  1. Aufbau eines nationalen Netzwerks neurologischer und pädiatrischer Einrichtungen zur Erfassung und Phänotypisierung von Patienten, mit der Realisierung eines web-basierten Registers auch zur Durchführung von Longitudinalstudien.
  2. Erstellen einer umfassenden Sammlung biologischer Materialien, einschließlich DNA, RNA und Myoblasten und deren Lagerung, um diese für die einschlägige Forschung sowohl innerhalb als auch außerhalb des Netwerkes zur Verfügung zu stellen.
  3. Verbesserung des Spektrums der diagnostischen Werkzeuge, um einen umfassenden Ansatz zu ermöglichen. Dies schließt den Einsatz neuer Verfahren zur Quantifizierung mitochondrialer Proteine und ihres dynamischen Umsatzes, der Hochdurchsatz- Genotypisierung und neuer Bild gebende Verfahren zur Untersuchung des Gehirns mit ein.
  4. Einführen von in vitro Tests für neue Behandlungsmethoden; dies beinhaltet einen Ansatz mittels Gabe von Fibraten durch eine Induktion des peroxisomalen Proliferator aktivierten Rezeptor Stoffwechselweges Defekte der oxidativen Phosphorylierung zu beheben und einen weiteren Ansatz, um Mechanismen der Vermehrung von mtDNA Mutationen zu erkennen und Strategien dagegen zu entwickeln.
  5. Heben von Synergien durch die Verbesserung der Ausbildung, der Zusammenarbeit der einschlägigen Grundlagenforscher, der interdisziplinäreren Zusammenarbeit.
  6. Verbesserung der Repräsentanz mitochondrialer Erkrankungen im Bewusstsein der allgemeinen Öffentlichkeit aber auch der damit befassten Berufsgruppen.

Durch die Struktur des Konsortiums und die gleichzeitige Teilnahme von Forschern und Klinikern wird es möglich, Ergebnisse der Grundlagenforschung in klinische Forschung zu überführen.