mitoGENE

Molekulare Diagnostik durch Genom- und RNA-Sequenzierung

Stand der Forschung

Das mitoGENE-Projekt ist bisher an der Identifizierung von mehr als 40 neuen mitochondrialen Krankheitsgenen beteiligt gewesen und hat dadurch einen wichtigen Beitrag zur Weiterentwicklung der mitochondrialen Medizin geleistet. Am Standort in München sind verschiedene Methoden der genomweiten-Sequenzierung mit dem Schwerpunkt „Exom-Sequenzierung“ als diagnostische Pipeline etabliert worden. Damit kann bei 50% der Patienten eine molekulare Diagnose gestellt werden. In 20% der diagnostizierten Patienten mit gestörtem Energiestoffwechsel eröffnet die molekulare Diagnose individuelle Therapiemöglichkeiten.

Ziele

In der neuen Forschungsperiode adressieren wir nun die Patienten, bei denen noch keine molekulare Ursache ihrer Erkrankung identifiziert werden konnte.  Wir erweitern die methodische Pipeline um die vollständige Genomanalyse und RNA-Sequenzierung. Mit den neuen Methoden gelingt es die diagnostische Rate um 20% zu erhöhen. Die genetischen Untersuchungen ersetzen insbesondere bei Neugeborenen die bisher benötigte invasive Muskelbiopsie-Analyse.

mitoGENE ist eingebettet in das internationale GENOMIT-Konsortium und arbeitet eng mit europäischen Zentren für mitochondriale Medizin zusammen.

Dauer der aktuellen Förderperiode

Mai 2019 – April 2022

Projektmanagement und Kontaktadresse

Holger Prokisch, PhD
Institut für Humangenetik
Technische Universität München
Trogerstr. 22, 81675 München
Tel:+49 89 – 3187 – 2890
Fax:+49 89 – 3187 – 3297
E-Mail: prokisch@helmholtz-muenchen.de